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问题:
人类基因组包含多少对染色体
选项答案:
A、23对

基因与碱基规模
整套人类基因组约含 31 亿个 DNA 碱基对,编码基因约 2 万~2.5 万个;染色体本质是高度螺旋压缩的 DNA + 蛋白质复合体。
染色体异常相关疾病
染色体数目 / 结构出错会引发遗传病:
多一条 21 号染色体:唐氏综合征(21 三体,共 47 条);
性染色体异常:特纳综合征(女性仅一条 X,45 条)、克氏综合征(男性 XXY,47 条);
缺失、易位、片段重复也会导致发育畸形、智力缺陷。
体细胞 vs 生殖细胞区别
体细胞(皮肤、肌肉、内脏细胞):二倍体,23 对 46 条;
配子(精子 / 卵细胞):单倍体,23 条;受精后受精卵恢复二倍体,保证世代染色体数目稳定。
人类基因组计划
1990–2003 年多国联合完成完整测序,精准解析 23 对染色体全部碱基序列,奠定基因诊断、靶向治疗、遗传筛查的基础。

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